通過抑制胸苷合成酶的活性，影響DNA和RNA的合成，起到抗腫瘤作用。5-FU類藥物抗腫瘤譜較廣，主要用于治療消化道腫瘤。
代謝途徑：

    5-FU進入體內后，80%通過DPD代謝為無活性物質，20%經酶催化成5-FdUMP，與5,10-亞甲基四氫葉酸和胸苷酸合成酶（TS）形成一種穩定的三元共價化合物，阻止或影響TS與dUMP結合，抑制了dTMP的合成，使DNA合成受阻，達到消滅癌細胞的目的。
毒副作用：

    5-FU藥物在體內代謝不完全，進而在體內聚積，會導致血液毒性和胃腸道毒性；骨髓抑制和黏膜炎等毒副反應。

    1.DPYD：二氫葉酸脫氫酶（DPD）的編碼基因。DPYD發生基因突變后，DPD酶活性嚴重降低，導致氟尿嘧啶在體內聚集，引起嚴重的黏膜炎、中性粒細胞減少癥等。

    2.MTHFR：亞甲基四氫葉酸還原酶，是將5,10-亞甲基四氫葉酸代謝為5-甲基四氫葉酸的關鍵酶。MTHFR最常見的突變主要有C677T和A1298C兩種。MTHFR(C677T)基因突變的癌癥患者，用5-FU類藥物的化療療效好；A1298C基因突變的癌癥患者，用5-FU類藥物的化療療效差。

    3.TYMS：TYMS基因編碼胸苷酸合成酶（TS），該酶能催化細胞內的脫氧尿苷酸dUMP轉化為DNA復制及修復所需要的dTMP。TYMS基因突變（或TYMS低表達）的腫瘤患者，服用5-FU類藥物療效好。

    美國FDA明確指出：在使用5-FU，卡培他濱時，建議檢測DPYD基因型。

    中國國家衛生部在新的臨床檢驗項目目錄中，也增列了5-FU用藥指導的基因檢測。

    1、DPYD基因多態性(DPYD*2A) 突變型，預測毒副作用增加；

    2、MTHFR基因多態性 677突變型，預測療效增加；1298突變型，預測療效下降；

    3、TYMS基因多態性 3’UTR，預測療效增加；5’TRP3RC，預測療效增加。
送檢樣本：血液。